Para los que quieran profundizar en un tema tan apasionante como las mutaciones cromosómicas, especialmente en las aneuploidías autosómicas en la especie humana, aquí tenéis esta estupenda presentación:
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viernes, 14 de diciembre de 2018
Las mutaciones
A partir de una presentación bastante completa del IES Julio Caro Baroja de Fuenlabrada, solo ligeramente modificada, haremos un resumen del apartado de las mutaciones:
Para los que quieran profundizar en un tema tan apasionante como las mutaciones cromosómicas, especialmente en las aneuploidías autosómicas en la especie humana, aquí tenéis esta estupenda presentación:
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martes, 4 de diciembre de 2018
Expresión de la información genética
Francis Crick (1970) alumbró la idea de un sistema fundamental de mantenimiento y flujo de la información genética en los organismos vivos que denominó Dogma Central de la Biología Molecular.
De manera que la información genética contenida en el ADN se mantiene mediante su capacidad de replicación (ver la animación y esta otra).
La información contenida en el ADN se expresa dando lugar a proteínas, mediante los procesos de transcripción (ver la animación), paso por el que la información se transfiere a una molécula de ARN mensajero (ARN-m) y, mediante el proceso de la traducción (ver la animación y esta otra) el mensaje transportado por el ARN-m se traduce a proteína.
Eso sí, el procesamiento de la información tiene diferencias significativas en procariotas y en eucariotas: ver animación:
Este esquema central de flujo de la información pronto fue modificado, ya que en algunos virus cuyo material hereditario es ARN, la información se conserva o mantiene mediante replicación del ARN. Además, también se comprobó que la información no va siempre del ADN hacia el ARN (ADN→ARN), en algunos casos la información puede fluir del ARN hacia el ADN (ARN→ADN), es decir sintetizar ADN tomando como molde ARN, teniendo lugar el fenómeno de la transcripción inversa. H. Temin recibió el Premio Nobel en 1975 por sus descubrimientos en relación con la interacción entre los virus tumorales y el material genético en la célula, en particular por el descubrimiento de la transcripción inversa en virus ARN-ADN.
De manera que la información genética contenida en el ADN se mantiene mediante su capacidad de replicación (ver la animación y esta otra).
La información contenida en el ADN se expresa dando lugar a proteínas, mediante los procesos de transcripción (ver la animación), paso por el que la información se transfiere a una molécula de ARN mensajero (ARN-m) y, mediante el proceso de la traducción (ver la animación y esta otra) el mensaje transportado por el ARN-m se traduce a proteína.
Eso sí, el procesamiento de la información tiene diferencias significativas en procariotas y en eucariotas: ver animación:
Este esquema central de flujo de la información pronto fue modificado, ya que en algunos virus cuyo material hereditario es ARN, la información se conserva o mantiene mediante replicación del ARN. Además, también se comprobó que la información no va siempre del ADN hacia el ARN (ADN→ARN), en algunos casos la información puede fluir del ARN hacia el ADN (ARN→ADN), es decir sintetizar ADN tomando como molde ARN, teniendo lugar el fenómeno de la transcripción inversa. H. Temin recibió el Premio Nobel en 1975 por sus descubrimientos en relación con la interacción entre los virus tumorales y el material genético en la célula, en particular por el descubrimiento de la transcripción inversa en virus ARN-ADN.
Por tanto, la ciencia es un ente dinámico que no se asienta, salvo notables excepciones, en dogmas. De este modo, han surgido una serie de elementos que implican la ampliación de este dogma tan tajante. Estas excepciones atañen, entre otras situaciones o elementos, a los priones, ribozimas y la enzima transcriptasa inversa.
- Transcriptasa inversa: Ciertos virus ARN (los retrovirus) tienen la facultad de sintetizar ADN mediante una polimerasa, la transcriptasa inversa, que tiene como molde ARN. Esto supone una evasión al dogma, que sólo permite la replicación del ADN empleando ADN, y que supedita el ARN al ADN.
- Existen moléculas de ARN con propiedades autocatalíticas, los ribozimas, capaces de modificarse y replicarse a sí mismos, en ausencia de proteína y ADN.
- Priones: Los priones son proteínas libres de ácido nucleico que, según los modelos genéticos actuales, se propagan en su naturaleza polipeptídica, sin que medie ningún tipo de replicación o transcripción directa; simplemente, afectan a proteínas de su misma secuencia, previamente existentes, alterando su conformación.
sábado, 1 de diciembre de 2018
Cuentos del ADN
Recomiendo encarecidamente la lectura de los siguientes artículos sobre el ADN y, para hacer "méritos", podéis hacer un comentario como usuario anónimo (pero en el mensaje hay que poner vuestro nombre, apellidos y grupo) sobre los mismos en esta entrada hasta el 21 de este mes (inclusive).
"Hemos ENCONTRADO el secreto de la vida"
Probablemente era una tarde típica de
un 28 de febrero en Cambridge, pero los clientes del pub The
Eagle, asistían ese día a un anuncio que revolucionaría la
biología. Dos jóvenes investigadores del cercano laboratorio
Cavendish entraron en el local y uno de ellos, Francis Crick, espetó
en voz alta a los presentes: "hemos encontrado el secreto de la
vida". Podemos imaginar que su compañero, James Watson, le
escuchaba visualizando en su mente la majestuosa doble hélice de ADN
que acaban de descubrir.
 |
| Fuente: www.pilaralmagro.com |
La historia de este descubrimiento
había empezado unos años atrás. En 1951, Watson, con 23 años,
había decidido abandonar su trabajo en un laboratorio danés para
instalarse en Cambridge. Allí se encontró con Crick, un físico de
35 años que estudiaba la estructura de las proteínas y que aceptó
compartir la aventura de determinar la estructura del ADN antes que
Linus Pauling del Instituto de Tecnología de California. En aquel
momento no existían potentes ordenadores para visualizar la
estructura de grandes moléculas. A
principios de los 50, la tecnología disponible era la difracción de
rayos X, algo así como una radiografía, y la imaginación. Con
estas herramientas Watson y Crick se lanzaron a la tarea.
Ya se sabía que el ADN estaba
constituido por cuatro especies moleculares más simples, las bases
nitrogenadas. A falta de medios, los jóvenes científicos tomaron
trozos de cartón, de metal y varillas y comenzaron a probar las mil
y una maneras de dar forma al ácido nucleico. Paralelamente, en otro
centro de investigación, el King's College en Londres, una mujer
consagraba su trabajo a radiografiar la deseada molécula. Una de las
fotografías obtenidas por Rosalind Franklin fue la que proporcionó la prueba definitiva.
Sin embargo, la importante aportación
de Franklin ha quedado empañada y sin reconocimiento debido a una
truculenta historia de robos y descalificaciones. Los datos de esta
científica llegaron a manos de Watson y Crick sin el conocimiento de
su autora. Además, su nombre nunca figuró
entre los firmantes de la publicación
que recibió el Nobel. A pesar de que los dos investigadores aseguran
que Rosalind nunca expresó resentimiento ni se sintió robada,
muchos opinan que este episodio simboliza los abusos que las mujeres
de ciencia tienen que sufrir por parte de sus compañeros masculinos.
Con un cierto toque de película de
intriga y no sin dificultades en sus relaciones personales, Watson y
Crick no se equivocaron al anunciar en el The Eagle que habían
encontrado el secreto de la vida. Ambos aseguran que eran conscientes
de la trascendencia de su descubrimiento, aunque no podían prever
que la secuenciación del genoma de diferentes especies se hiciera
tan rápido.
En cualquier caso, Crick puntualizaba
en 1974 en un artículo "más que creer que Watson y Crick
hicieron la estructura del ADN, hay que recalcar que la estructura
hizo a Watson y Crick. [....] Pero lo que realmente se ha pasado por
alto es la belleza intrínseca de la doble hélice".
Los resultados de su trabajo fueron
presentados a la comunidad científica en la revista Nature el
25 de abril de 1953. Rosalind murió en 1958, a los 37 años, de un
cáncer. En 1962, Watson, Crick y Wilkins, jefe de Franklin,
recibieron el Nobel por el descubrimiento de la estructura del ADN.
Este galardón no se concede con carácter póstumo y tampoco se
comparte entre más de tres personas. ¿Qué hubiera pasado si la
científica estuviera aún viva en ese momento?
Diagnóstico
y tratamiento
La aplicación en el área de la salud
es menos evidente de lo que se supondría. La mayoría de las
enfermedades se producen por complejas interacciones entre genes y
factores externos. La aplicación clínica del genoma dista, por el
momento, de ser amplia.
Terapia génica
El principio es simple: sustituir un
gen defectuoso por una copia correcta. Sin embargo, la práctica
demuestra no ser tan fácil. Las enfermedades con un alto componente
genético como la de los niños
burbuja son el primer objetivo de este
tratamiento, aunque también se está experimentando en cáncer. Los
últimos casos de leucemia en niños burbuja a causa de la terapia
han supuesto un revés para su futuro.
Chips de ADN
Existen ya varios dispositivos que
determinan la actividad de un gran número de genes al mismo tiempo.
Algunos de ellos se emplean para analizar las características de
ciertos tumores, predecir su evolución e incluso, la respuesta a los
tratamientos.
Farmacogenómica
Un campo muy llamativo de desarrollo de
la era genómica es la producción de fármacos a la carta. Una
enfermedad puede tener síntomas comunes a todos los pacientes, pero
que su estudio a nivel molecular muestre múltiples patologías bajo
la misma apariencia. Los análisis de ADN de diferentes
poblaciones podrían permitir diseñar
tratamientos específicos para un perfil genético determinado.
Toxicogenómica
Es otra de las nuevas disciplinas
"-ómicas" cuyo objetivo es analizar la respuesta genómica
a fármacos, aditivos de alimentos u otros productos químicos. Se
estudia la respuesta tóxica de los genes ante estos agentes.
Las
ciencias forenses
La configuración genética de un
individuo es única, se trata de una auténtica huella de identidad
molecular. En la actualidad se dispone de técnicas
que rastrean regiones específicas del ADN donde se puede encontrar
las particularidades de un individuo. Estos análisis se emplean para
reconocer cadáveres, para pruebas de paternidad e incluso para
identificar a sospechosos de un crimen o para exculpar a inocentes.
Mary-Claire King, bióloga de la
Universidad de California comprometida con el uso de la ciencia para
fines sociales, consiguió identificar mediante pruebas de ADN a 50
de los 210 hijos de los desaparecidos durante la dictadura argentina.
En 1991 dos hombres de leyes fundaron
el Proyecto Inocente, una organización que emplea las huellas
genéticas para liberar de sus cargos a personas inocentes. (web de
Red Inocente)
Esta técnica se empleó también para
el reconocimiento de las víctimas del 11 de septiembre y para
identificar cadáveres de desaparecidos.
Una antena cuántica
En
los últimos años son numerosas las investigaciones que parten de
las teorías de la física cuántica para estudiar los procesos
biológicos.
Una
de estas aproximaciones ha surgido de los trabajos conjuntos de dos
investigadores de campos muy diferentes: Stuart Hameroff, catedrático
de Anestesiología y Psicología de la Universidad de Arizona, y Sir
Roger Penrose, matemático de la Universidad de Oxford, conocido por
sus teorias sobre el funcionamiento del cerebro y la inteligencia
artificial.
La
novedad del trabajo es que considera que el ADN funciona como una
antena cuántica con capacidad para establecer comunicaciones con
otros ácidos nucleicos e, incluso, con toda la maquinaria celular.
El centro de la doble hélice es una nube de cargas negativas que
pueden existir en infinitas configuraciones, característica que la
convierte en una antena cuántica.
En
el mundo cuántico todo son probabilidades y la materialización de
uno de estos estados probables depende de las condiciones exteriores.
En el caso del ADN como antena cuántica, la molécula
adoptará una estructura u otra dependiendo de las señales que capta
del entorno.
Genética de ciencia ficción
Los
secretos del ADN han llegado hasta los argumentos de los videojuegos
y se han colado en los guiones cinematográficos.
MetalGear Solid es un buen ejemplo de la irrupción de esta temática
en el ámbito de los videojuegos. En la aventura, el protagonista, un
mercenario utilizado por el gobierno, fue concebido utilizando genes
que le aportaran cualidades superiores para el combate. Sin embargo,
y como estos
Los experimentos
genéticos no son perfectos ni siquiera en los juegos, la muerte
súbita de origen celular turba al aguerrido mercenario.
El séptimo arte también se ha dejado seducir por la era genómica. En la película Gattaca, Ethan Hawke y Uma Thurman vivían en un mundo futuro marcado por las diferencias genéticas. La sociedad estaba dividida en castas determinadas por la configuración del ADN. De un lado, los individuos que tenían un buen genoma y que, por tanto, podían aspirar a los puestos más
prestigiosos.
De otro, los parias del ADN, los no válidos, condenados por sus
genes a no tener aspiraciones. Sin embargo, uno de los marcados como
no válido consigue enfrentarse y burlar al sistema demostrando que
no todo está en los genes.
Fuente del texto:
www.elmundo.es/especiales/2003/02/salud/genetica/descifrar_la_vida.html
jueves, 22 de noviembre de 2018
Anímate con el ADN
 |
| Fuente: http://www.canalgif.net |
- Estructura sencilla del ADN en el tema de "La ingeniería genética" del CIDEAD.
- ¿Cómo es el ADN?
- Anatomía del ADN en johnkyrk.com.
- Monta tu ADN (el puzzle del ADN).
- Animaciones moleculares del ADN y la transmisión de su información genética (bastante más complejas y en formato de vídeo Quicktime).
domingo, 18 de noviembre de 2018
Historia de un descubrimiento fundamental en Biología
Para comenzar el tema de genética molecular nos viene estupendamente hacer un poco de historia sobre el descubrimiento de los ácidos nucleicos y de su importantísima función en los seres vivos. El texto está copiado de nuestra web colaborativa de Ampliación de Biología y geología de 4º de ESO:
Entre 1868 y 1869, el suizo Friedrich Miescher (1844-1895), siendo estudiante postdoctoral en el laboratorio de Frierich Hoppe-Seyler en Tübing
en, aisló núcleos a partir de leucocitos del pus de los
vendajes usados de hospital. Tras un tratamiento simple, comprobó que
estaban formados por una única sustancia química muy homogénea y no
proteica que denominó nucleína —el término «ácido nucleico»
fue acuñado posteriormente por R. Altman en 1889—. Según sus palabras,
la nucleína son «sustancias ricas en fósforo localizadas
exclusivamente en el núcleo celular».
Este descubrimiento, que se publicó por primera vez en 1871, al principio no pareció relevante, hasta que Albrecht Kossel hizo las primeras investigaciones de su estructura química. Establece las bases de la estructura del ADN, al estudiar las nucleínas (nucleoproteínas) mostrando que consistían en una porción proteica y otra no proteica (ácidos nucleicos).
Este trabajo dio acceso a Kossel al Premio Nobel en 1910. El trabajo fue continuado por su discípulo, el químico ruso-americano Phoebus Levene (1869-1940), quien comprobó en 1900 que la nucleína se encontraba en todos los tipos de células animales analizadas. Más adelante, en 1909, comprobó las evidencias de Kossel, obteniendo que los ácidos nucleicos estaban compuestos de ácido fosfórico, una pentosa, y las bases nitrogenadas. La pentosa aislada de la nucleína de levadura comprobó que era ribosa. Tuvo que esperar hasta 1929 para identificar que la pentosa aislada del timo de los animales era desoxirribosa. Esta diferencia le hizo proponer que la nucleína de los animales era el nucleato de desoxirribosa (hoy en día llamado ácido desoxirribonucleico o ADN), mientras que los vegetales contenían el nucleato de ribosa (ácido ribonucleico o ARN).
E. Zacharias demuestra en 1881 que la naturaleza química de los cromosomas era nucleína. Entre 1879 y 1882 Walther Flemming (1843-1905) y Robert Feulgen, independientemente, desarrollan nuevas técnicas de tinción (se conoce como tinción de Feulgen) y logran visualizar los cromosomas en división, lo que les permitió describir la manera en que se replican los cromosomas (la mitosis).
En 1889 August Weismann (1834-1914) asocia de manera teórica, casi intuitiva, la herencia y los cromosomas, puesto que hubo que esperar hasta 1902 para que Walter S. Sutton (1877-1916) proponga, gracias a evidencias experimentales, que los genes de Mendel son unidades físicas que realmente se localizan en los cromosomas (la llamada teoría cromosómica de la herencia). Parte del trabajo que permitió a Sutton proponer ese modelo se debió al descubrimiento de la meiosis, junto a Theodor Boveri (1862-1915).
Y merece la pena conocer más del trabajo de investigación y de la biografía de Rosalind Franklin (1920-1958) y este vídeo en galego.
Entre 1868 y 1869, el suizo Friedrich Miescher (1844-1895), siendo estudiante postdoctoral en el laboratorio de Frierich Hoppe-Seyler en Tübing
en, aisló núcleos a partir de leucocitos del pus de los
vendajes usados de hospital. Tras un tratamiento simple, comprobó que
estaban formados por una única sustancia química muy homogénea y no
proteica que denominó nucleína —el término «ácido nucleico»
fue acuñado posteriormente por R. Altman en 1889—. Según sus palabras,
la nucleína son «sustancias ricas en fósforo localizadas
exclusivamente en el núcleo celular». Este descubrimiento, que se publicó por primera vez en 1871, al principio no pareció relevante, hasta que Albrecht Kossel hizo las primeras investigaciones de su estructura química. Establece las bases de la estructura del ADN, al estudiar las nucleínas (nucleoproteínas) mostrando que consistían en una porción proteica y otra no proteica (ácidos nucleicos).
Este trabajo dio acceso a Kossel al Premio Nobel en 1910. El trabajo fue continuado por su discípulo, el químico ruso-americano Phoebus Levene (1869-1940), quien comprobó en 1900 que la nucleína se encontraba en todos los tipos de células animales analizadas. Más adelante, en 1909, comprobó las evidencias de Kossel, obteniendo que los ácidos nucleicos estaban compuestos de ácido fosfórico, una pentosa, y las bases nitrogenadas. La pentosa aislada de la nucleína de levadura comprobó que era ribosa. Tuvo que esperar hasta 1929 para identificar que la pentosa aislada del timo de los animales era desoxirribosa. Esta diferencia le hizo proponer que la nucleína de los animales era el nucleato de desoxirribosa (hoy en día llamado ácido desoxirribonucleico o ADN), mientras que los vegetales contenían el nucleato de ribosa (ácido ribonucleico o ARN).
E. Zacharias demuestra en 1881 que la naturaleza química de los cromosomas era nucleína. Entre 1879 y 1882 Walther Flemming (1843-1905) y Robert Feulgen, independientemente, desarrollan nuevas técnicas de tinción (se conoce como tinción de Feulgen) y logran visualizar los cromosomas en división, lo que les permitió describir la manera en que se replican los cromosomas (la mitosis).
En 1889 August Weismann (1834-1914) asocia de manera teórica, casi intuitiva, la herencia y los cromosomas, puesto que hubo que esperar hasta 1902 para que Walter S. Sutton (1877-1916) proponga, gracias a evidencias experimentales, que los genes de Mendel son unidades físicas que realmente se localizan en los cromosomas (la llamada teoría cromosómica de la herencia). Parte del trabajo que permitió a Sutton proponer ese modelo se debió al descubrimiento de la meiosis, junto a Theodor Boveri (1862-1915).
A su vez, Thomas Hunt Morgan (1866-1945) en la
Universidad de Columbia (1909), realiza los experimentos con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) que hoy se
consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, lo que
le valió el Premio Nobel en 1933.
 |
| Rosalind Franklin |
El posterior y famosísimo descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN (ver animación y vídeo), en 1953, por James Watson y Francis Crick, gracias a las reglas de Chargaff y, sobre todo, a las imágenes de cristalografía de rayos X obtenidas por M. Wilkins (quien compartió el premio Nobel en 1962 con Watson y Crick) y Rosalind Franklin, daría para una montaña de libros, pero nos podemos conformar con ver el siguiente vídeo y este otro vídeo en V.O.S.
 |
| Imagen de rayos X del ADN ("fotografía 51") |
Y merece la pena conocer más del trabajo de investigación y de la biografía de Rosalind Franklin (1920-1958) y este vídeo en galego.
domingo, 28 de octubre de 2018
La Genética humana mediante presentaciones
A partir de unas estupendas presentaciones del Departamento de Ciencias Naturales del IES Suel de Fuengirola (Málaga) se pueden desarrollar los contenidos del tema de genética humana:
domingo, 21 de octubre de 2018
La Genética mendeliana y problemas para practicar
 |
| Caracteres del guisante estudiados por Mendel |
En una entrada anterior ya se hablaba de Gregor Mendel, considerado mayoritariamente como el precursor de la Genética moderna, al redescubrirse sus experiencias en 1900 por tres científicos (Carl Correns, Hugo De Vries y Erich von Tschermak) ¿de forma independiente?, aunque fueron publicadas 35 años antes.
Mediante la primera presentación estudiaremos los conceptos básicos de Genética mendeliana, sus principios fundamentales, así como las excepciones, haciendo hincapié en caracteres mendelianos en la especie humana:
En la segunda presentación, elaborada por Manuel García-Viñó Sánchez, tenéis varios problemas para practicar:
jueves, 18 de octubre de 2018
El enorme mérito de Mendel
Releyendo una pequeña historia de la Genética y de los genetistas en el delicioso libro de N. Lúchnik, de título "Por qué me parezco a mi padre", me vuelve a aparecer la meritoria figura de J. Gregor Mendel, considerado por muchos como el "padre" de la Genética.
¿Por qué se le considera el precursor de la Genética moderna? Una posible explicación se puede deducir del siguiente texto, extraído del libro anteriormente mencionado:
"A diferencia de sus antecesores, quienes realizaban cruzamientos interespecíficos, es decir, trataban con las diferencias de un gran número de caracteres, Mendel se puso a investigar caracteres aislados y bien discernibles. En todos los experimentos cruzaba plantas que sólo se diferenciaban en uno de los caracteres y eran totalmente idénticos en todo lo demás.
Para comenzar, Mendel encargó a distintas casas especializadas en semillas 34 variedades de guisante (Pisum sativum). Pero los experimentos no los empezó de inmediato. Durante dos años estuvo comprobando la pureza de las variedades recibidas y una vez convencido de que daban una descendencia totalmente homogénea, comenzó los experimentos.
Los experimentos eran difíciles y minuciosos. El guisante se eligió, en particular, porque en él está excluida por completo la polinización cruzada fortuita (el estigma se cubre con su propio polen antes del florecimiento). Mendel depositaba polen ajeno en el estigma. Este procedimiento debía repetirlo con cada flor, y eran centenares y miles.
En todos los experimentos se obtuvo un cuadro análogo. Mendel cruzaba, por ejemplo, plantas de semillas redondas (lisas) y semillas arrugadas, mientras que los descendientes de todas resultaron redondas. Además, ese resultado se obtenía independientemente de si semillas redondas las tenía o no la planta materna o paterna. Significaba que la forma redonda o lisa dominaba totalmente sobre la forma arrugada.
Después Mendel siembra las semillas híbridas y no hace nada más: que se autopolinicen. Y qué cosa tan asombrosa: si en la primera generación todas las plantas eran totalmente homogéneas y manifestaban sólo caracteres dominantes, en cambio, en la segunda se observaba mayor diversidad. Había muchas más plantas con caracteres dominantes, pero también eran bastantes las que tenían caracteres opuestos (llamados recesivos). Y lo más interesante era que entre los caracteres dominantes y recesivos se observaba una correlación muy determinada. La cantidad de semillas lisas fue 2,96 veces mayor, es decir, casi 3 veces.
Mendel no sólo repitió, sino que continuó lo empezado. Observó cómo sería, después de la autopolinización, la tercera generación y otra vez se presentó un cuadro nuevo. Después de la autopolinización de las plantas con caracteres recesivos no se producía ninguna segregación: toda la generación resultaba ser homogénea. En lo referente a las plantas con caracteres dominantes, éstas se portaban de manera distinta. Algunas, al igual que las plantas con caracteres recesivos, a continuación no presentaban segregación. Las demás, igual que antes, originaban la segregación de 1 : 3. Y aquí también se manifestaba una correlación cuantitativa determinada: una tercera parte de los dominantes no se segregaban; las dos terceras partes restantes se segregaban.
Mendel llegó a la conclusión de que sería más justo sustituir la segregación observada de 3 : 1 por la proporción de 2 : 1 : 1. Es decir, 1/2 daba semillas híbridas; 1/4, dominantes que no se segregaban y 1/4, recesivas. Esto era todo el cuadro. El fenómeno hereditario encajó en varias reglas sencillas. Para hacer una narración de ellas, nos hicieron falta bastantes palabras, pero representadas en un esquema, estas reglas tienen un aspecto muy simple. Estas son precisamente las famosas leyes de Mendel, como las llamara más tarde el botánico holandés Hugo De Vries".
¿Por qué se le considera el precursor de la Genética moderna? Una posible explicación se puede deducir del siguiente texto, extraído del libro anteriormente mencionado:
"A diferencia de sus antecesores, quienes realizaban cruzamientos interespecíficos, es decir, trataban con las diferencias de un gran número de caracteres, Mendel se puso a investigar caracteres aislados y bien discernibles. En todos los experimentos cruzaba plantas que sólo se diferenciaban en uno de los caracteres y eran totalmente idénticos en todo lo demás.
Para comenzar, Mendel encargó a distintas casas especializadas en semillas 34 variedades de guisante (Pisum sativum). Pero los experimentos no los empezó de inmediato. Durante dos años estuvo comprobando la pureza de las variedades recibidas y una vez convencido de que daban una descendencia totalmente homogénea, comenzó los experimentos.
Los experimentos eran difíciles y minuciosos. El guisante se eligió, en particular, porque en él está excluida por completo la polinización cruzada fortuita (el estigma se cubre con su propio polen antes del florecimiento). Mendel depositaba polen ajeno en el estigma. Este procedimiento debía repetirlo con cada flor, y eran centenares y miles.
 |
| Uniformidad de los híbridos de la 1ª generación |
Después Mendel siembra las semillas híbridas y no hace nada más: que se autopolinicen. Y qué cosa tan asombrosa: si en la primera generación todas las plantas eran totalmente homogéneas y manifestaban sólo caracteres dominantes, en cambio, en la segunda se observaba mayor diversidad. Había muchas más plantas con caracteres dominantes, pero también eran bastantes las que tenían caracteres opuestos (llamados recesivos). Y lo más interesante era que entre los caracteres dominantes y recesivos se observaba una correlación muy determinada. La cantidad de semillas lisas fue 2,96 veces mayor, es decir, casi 3 veces.
Mendel no sólo repitió, sino que continuó lo empezado. Observó cómo sería, después de la autopolinización, la tercera generación y otra vez se presentó un cuadro nuevo. Después de la autopolinización de las plantas con caracteres recesivos no se producía ninguna segregación: toda la generación resultaba ser homogénea. En lo referente a las plantas con caracteres dominantes, éstas se portaban de manera distinta. Algunas, al igual que las plantas con caracteres recesivos, a continuación no presentaban segregación. Las demás, igual que antes, originaban la segregación de 1 : 3. Y aquí también se manifestaba una correlación cuantitativa determinada: una tercera parte de los dominantes no se segregaban; las dos terceras partes restantes se segregaban.
Mendel llegó a la conclusión de que sería más justo sustituir la segregación observada de 3 : 1 por la proporción de 2 : 1 : 1. Es decir, 1/2 daba semillas híbridas; 1/4, dominantes que no se segregaban y 1/4, recesivas. Esto era todo el cuadro. El fenómeno hereditario encajó en varias reglas sencillas. Para hacer una narración de ellas, nos hicieron falta bastantes palabras, pero representadas en un esquema, estas reglas tienen un aspecto muy simple. Estas son precisamente las famosas leyes de Mendel, como las llamara más tarde el botánico holandés Hugo De Vries".
miércoles, 7 de enero de 2015
Mutaciones cromosómicas
Para los que quieran profundizar en un tema tan apasionante como las mutaciones cromosómicas, especialmente en las aneuploidías autosómicas en la especie humana, aquí tenéis esta estupenda presentación:
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